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Genética como esperança para o tratamento das doenças raras

Braga

2022-02-28 às 06h00

José Paulo Silva José Paulo Silva

Hoje é o Dia Mundial das Doenças Raras. Narciso Oliveira, internista do Hospital de Braga, entende os apoios sociais tão importantes para muitos doentes como o acompanhamento médico.

Citação

Assinala-se hoje o Dia Mundial das Doenças Raras, efeméride criada pela EURORDIS – Rare Diseases Europe, em 2008, com o objectivo de sensibilizar a população e os decisores políticos para as doenças raras e o seu impacto na vida dos doentes e famílias.
Estima-se que em Portugal existam entre 600 a 800 mil pessoas portadoras de doenças raras, classificação dada, na União Europeia, às que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 mil pessoas. Muitas delas são designadas doenças orfãs por não disporem de tratamento adequado.
Dados oficiais sublinham que a maior parte das pessoas portadoras de doenças raras em Portugal são afectadas por patologias cuja prevalência é inferior a uma em 100 mil pessoas, ou seja, afectam menos de100 doentes no nosso país.

Esse número não diminui, no entanto, o peso social das doenças raras que afectam, para além dos próprios doentes, os seus familiares e outras pessoas próximas, nomeadamente quando assuas manifestações são incapacitantes ou difíceis de controlar.
A maioria das doenças raras é de origem genética, resultando outras de infecções bacterianas ou virais, alergias e causas ambientais. Metade das doenças raras e 70% das doenças genéticas raras manifestam-se pela primeira vez na infância.
No dia de hoje, a União das Associações de Doenças Raras de Portugal (RD-Portugal) organização criada em 2021, promove iniciativas para alertar a população e aumentar a consciência para estas patologias, reivindicando melhorias no acesso ao tratamento e à assistência médica.

A RD-Portugal apela a que todas as pessoas, neste Dia Mundial das Doenças Raras, às 18 horas, iluminem as suas cassa com uma luz rosa, verde ou azul para aumentar a sensibilização sobre estas doenças.
Devido à sua grande variedade e às consequências múltiplas que têm no bem estar físico e mental dos pacientes, as doenças raras não são acompanhadas numa especialidade médicas específica. A nível hospital, a Medicina Interna, a par da Pediatria, atende a maior parte dos afectados por doenças raras, dispondo a Sociedade Portuguesa da Medicina Interna de um Núcleo de Estudos nesta área.
Narciso Oliveira, médico internista no Hospital de Braga, confessa os desafios que representam o diagnóstico e tratamento de doenças raras ou muito raras que tanto podem “matar no primeiro ano de vida ou chegar às sete décadas de vida sem se manifestar”.

Sendo grande parte das doenças raras resultantes de alterações genéticas, o clínico do Hospital de Braga afirma que é razoável esperar que o desenvolvimento do conhecimento e investigação nesta área “dê mais do que tem conseguido”, alertando que as projecções realistas estimam que, em 2030, apenas 5% das doenças raras possam ser tratadas a este nível.
Para já, “a generalidade das doenças raras de origem genética não têm cura”, pelo que o diagnóstico precoce pode fazer toda a diferença para a despistagem das mesmas.
A investigação com vista ao tratamento das doenças raras tem dificuldades acrescidas, desde logo pela diminuto número de casos que muitas vezes implicam o não cumprimento das regras bastante rigorosas dos ensaios clínicos.

Narciso Oliveira dá como exemplo a doença de Gaucher, hereditária e causada por uma deficiência numa enzima, que conta apenas com dez mil infectados em todo o mundo.
Por isso, o médico internista do Hospital de Braga entende como essencial para o avanço dos métodos de diagnóstico e o tratamento de doenças raras “a participação em redes de investiga- ção” e a troca de informação entre hospitais.
Para que o acompanhamento de muitos afectados por algumas doenças raras deixe cada vez mas de ser por “navegação à vista”,?Narciso Oliveira releva também o papel de organizações supranacionais como o Orphanet, um portal de informação sobre doenças raras e medicamentos órfãos, designação dada aos fármacos para o tratamento de doenças que, por serem tão raras, não são desenvolvidos em condições normais de mercado.
A Orphanet tem um inventário e informação relacionada para mais de seis mil doenças raras e um diretório de recursos especializados em vários países.

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