A Trissomia 21 também conhecida como Síndrome de Down é uma doença de origem genética. Estima-se que, em Portugal, cerca de 15 mil pessoas apresentem esta condição e nasçam entre 100 a 120 crianças com esta anomalia, a cada ano. Saiba do que falamos:
1. É uma doença genética descrita, pela primeira vez, em 1866, consiste numa alteração genética em que, em vez de dois cromossomas 21, existem três. Na maioria das vezes surge de uma divisão celular incorreta dos cromossomas durante o desenvolvimento do embrião, levando a que a criança apresente, no total 47 cromossomas, em vez de 46;
2. O diagnóstico é possível, ainda antes de nascer. As grávidas podem realizar um rastreio no primeiro trimestre de gravidez para avaliar o risco do seu bebé nascer com esta alteração. Poderá depois ser necessário realizar um exame mais específico para determinar, com maior efetividade, essa condição. No que respeita ao Hospital de Braga esse primeiro rastreio é possível e disponível através do apoio do Serviço Nacional de Saúde;
3. A idade materna pode acarretar um maior risco. Embora qualquer casal possa ter uma criança com Síndrome de Down, há um aumento do risco com o aumento da idade materna;
4. A Trissomia leva ao desenvolvimento de traços físicos característicos mesmo que apresentem também semelhanças com os restantes familiares. É comum serem de estatura baixa, terem o rosto arredondado, apresentarem orelhas, mãos e pés pequenos, olhos rasgados e amendoados, pescoço mais curto e mais largo, além de uma língua grande e protuberante com impacto na capacidade de fala (que pode ser minimizada, muitas vezes, com intervenção de um médico dentista). A maioria apresenta uma personalidade muito afetuosa;
5. Pode estar associada ao risco aumentado de outros problemas de saúde como: perturbação do desenvolvimento intele- ctual e défice cognitivo, doenças cardíacas estruturais, doenças do sangue como anemia ou alguns tipos de cancro, problemas de tiroide, alterações renais, problemas de coluna, perturbações da fala ou linguagem, dificuldade em mastigar, alterações na respiração, perturbação da higiene do sono, falta de força muscular e descoordenação na motricidade, problema de visão;
6. Tem aumentado a esperança média de vida, ultrapassando já os 60 anos. Graças a um diagnóstico mais precoce que permita um acompanhamento mais rápido e eficaz, ajudando na prevenção das complicações clínicas descritas;
7. Em Portugal existem várias instituições de apoio para os portadores de Trissomia 21 e as respetivas famílias;
8. Como se trata de uma alteração genética não existe um tratamento específico. No entanto, fisioterapia, terapia ocupacional, estimulação psicomotora e fonoaudiologia são terapias importantes para ajudar ao desenvolvimento destas crianças;
9. Apesar de, na sua maioria, apresentarem uma baixa taxa de fertilidade que pode levar a uma maior dificuldade em engravidar, a pessoa com Síndrome de Down pode ter filhos.
Lembre-se, cuide de Si! Cuide da Sua Saúde!